וושינגטון / RankWire.AI / – שינוי גנטי תורשתי נדיר מעלה משמעותית את הסבירות הכללית של אדם לפתח סרטן ריאות פי 25 בכקירוב, וכפי 60 בכקירוב בקרב אלו שמעולם לא עישנו, כך עולה ממחקר שפורסם בכתב העת Science. המחקר, שיתוף פעולה בין חוקרים במכון הסרטן דנה-פרבר ומכון המחקר 23andMe, ניתח מידע גנומי אנונימי מיותר מ-3.3 מיליון איש. הצוות זיהה את המוטציה בקו הנבט, הנקראת EGFR T790M, כאחד הגורמים התורשתיים החזקים ביותר הקשורים לסרטן ריאות שהתגלו עד כה.
מוטציה זו מתרחשת בגן המקודד לקולטן גורם הגדילה האפידרמלי, האחראי על ויסות צמיחת תאים וחלוקתם ברקמת הריאה. בעוד שמוטציות סומטיות ב-EGFR – אלו הנרכשות במהלך חייו של אדם – ידועות כגורמים לסרטן ריאות שאינו מסוג תאים קטנים, וריאציית T790M בקו הנבט עוברת בתורשה מלידה וקיימת בכל תא בגוף. נתונים מהמכון הלאומי לסרטן מצביעים על כך שכ-1 מכל 15,850 אנשים בארצות הברית נושא מוטציה זו. המחברת הראשית, ד"ר ג'קלין לופיקולו, ציינה כי נוכחותו של וריאנט זה מגדילה את הסיכון לסרטן ריאות פי 62 בערך בקרב אנשים שמעולם לא עישנו, בהשוואה לפי 11 בערך בקרב אלו עם היסטוריה של שימוש בטבק.
מעקב גנטי גילה כי המוטציה EGFR T790M נמצאת באופן לא פרופורציונלי באוכלוסיות מאזור האפלצ'ים הדרומי, המשתרעות על פני חלקים מטנסי ואלבמה. גנטיקאים אבולוציוניים עקבו אחר מקורותיה עד למתיישבים בריטים ואירים שהיגרו לצפון אמריקה בתקופה הקולוניאלית. המוטציה הפכה שכיחה יותר בעקבות צוואר בקבוק גנטי לפני כ-200 שנה. החוקר הבכיר ד"ר פאסי א. יאנה הדגיש כי למרות שבדיקות סקר לסרטן ריאות כיום מתמקדות בעיקר בחשיפה לטבק, גילוי גורמי סיכון גנטיים חזקים פותח את הדלת לאפשרויות סקר CT במינון נמוך ממוקד עבור נשאים שמעולם לא עישנו.
מחקר של דנה-פרבר מנתח נתונים גנומיים של למעלה מ-3.3 מיליון איש
המחקר, שנתמך על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, אישרו קשר חזק וספציפי בין המוטציה EGFR T790M לסרטן ריאות, ללא קשר משמעותי ל-17 סוגי סרטן נפוצים אחרים שנבדקו במערך הנתונים. מומחים באונקולוגיה הדגישו כי למרות ששימוש בטבק נותר הגורם המוביל לסרטן ריאות, עליית סרטן הריאות בקרב לא מעשנים הופכת לדאגה גוברת ברחבי העולם. חברות תרופות, כמו AstraZeneca, מפתחות באופן פעיל טיפולים ממוקדים כמו Tagrisso, מעכב טירוזין קינאז, לטיפול בגידולי ריאות עם מוטציה ב-EGFR כאשר הם מתקדמים.
ד"ר אלכסנדר גוסב, מחבר בכיר משותף של המחקר, ציין כי המחקר מדגים כיצד מוטציה נקודתית תורשתית אחת יכולה להיות בעלת השפעה גדולה מדי על הסיכון למחלות. אנשי מקצוע רפואיים מייעצים לאלו עם בני משפחה מרובים שנפגעו מסרטן ריאות, גושים ריאתיים רב-מוקדיים בלתי מוסברים, או קשרים אבותיים לאפלצ'יה הדרומית, לפנות לייעוץ גנטי. החוקרים הדגישו כי נשאות המוטציה אינה בהכרח אומרת שאדם יפתח סרטן ריאות; גורמים סביבתיים ושינויים גנטיים נוספים גם הם ממלאים תפקידים מכריעים בשאלה האם מתרחשת טרנספורמציה ממאירה במהלך החיים.
תפקידו של גן EGFR בגדילת תאים ורגישות למחלות
צוות המחקר מתכוון להרחיב את מאמצי התצפית שלו באמצעות מחקר INHERIT המתמשך, במטרה לחקור וריאנטים תורשתיים אחרים של EGFR בקרב קבוצות גזעיות מגוונות. ניטור ארוך טווח יתמקד בזיהוי חשיפות סביבתיות ושינויים גנומיים משניים המשפיעים על הסיבות לכך שחלק מהנשאים מפתחים גידולים בעוד שאחרים נותרים אסימפטומטיים.
פרטים מלאים על גנטיקה של אוכלוסיות, הערכות סיכונים והנחיות סינון נגישים דרך ארכיונים רפואיים שעברו ביקורת עמיתים ופורטלים מוסדיים לפרסום. עדכונים עתידיים, כולל נתוני סמנים ביולוגיים, יוצגו בכנסים בינלאומיים אונקולוגיים קרובים כדי להנחות את פיתוח פרוטוקולי הסינון.
הפוסט מדענים מזהים מוטציה נדירה ב-EGFR כתורמת גנטית מרכזית לסיכון לסרטן ריאות בקרב לא מעשנים הופיע לראשונה ב- MEA Newsnet: חיבור חדשות מהמזרח התיכון ואפריקה.